Técnicas invasives

La confirmación o exclusión con certeza de una anomalía genética pasa ineludiblemente por la realización de una técnica invasiva que permita la obtención de material biológico per efectuar un estudio genético.

Técnicas invasivas

Las más utilizadas son:
  • Biopsia corial
  • Amniocentesis
Metodología general en los procedimientos de diagnóstico prenatal invasivo
  • Recogida de la historia familiar y reproductiva.
  • Estudio ecográfico previo al procedimiento estableciendo la viabilidad, edad gestacional, posibles anomalías asociadas o gestación múltiple.
  • Formalización del documento de consentimiento informado.
  • Realización de los procedimientos con el control ecográfico simultáneo adecuado.
  • Condiciones de asepsia exigibles en cualquier técnica invasiva fetal.

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Biopsia corial

Consiste en la extracción de una muestra de trofoblasto (tejido placentario) por vía transcervical o transabdominal bajo control ecográfico. Esta prueba se realiza entre las 11 y 13 semanas.

El riesgo de pérdida fetal se estima entre el 0,1-0,2%, siempre que se realicen en un centro especializado en diagnóstico prenatal. Ante un cribado de alto riesgo en el 1º trimestre sería el método de elección.

La biopsia corial permite estudios citogenéticos moleculares y bioquímicos. Habitualmente los resultados pueden estar disponibles en una semana.

Después de la prueba se recomienda un periodo de reposo de unas 48 horas.

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Amniocentesis

Consiste en la punción de la cavidad amniótica por vía abdominal y la obtención de líquido amniótico bajo control ecográfico continuado. Preferiblemente debe realizarse no antes de la semana 15 de gestación.

Es útil para estudios citogenéticos moleculares, además de para diagnosis de infección fetal y estudios bioquímicos de enfermedades metabólicas.

Los resultados se pueden obtener en 16-18 días.

El riesgo de pérdida fetal se estima entre el 0,1-0,2%, siempre que se realice en centros especializados en diagnóstico prenatal.

a. Citogenética

Detección de cambios en amplias regiones cromosómicas. El análisis citogenético o cariotipo convencional permite examinar que tanto el número como el tamaño y la forma de los cromosomas del feto sea el correcto.

b. QF-PCR (PCR-fluorescencia cuantitativa)

Permite detectar las anomalías cromosómicas numéricas más frecuentes mediante marcadores polimórficos de los cromosomas 21, 18, 13 y sexuales X e Y. Su ventaja es la rapidez para ofrecer resultados para estas aneuploidías: aproximadamente en solo 48 horas.

c. Cariotipo molecular “microarrays”

A través de un análisis molecular, permite la identificación de pequeñas pérdidas o duplicaciones de material genético con más resolución que las técnicas anteriores. Recibe el nombre de cariotipo molecular ya que analiza todo el genoma. La técnica no requiere cultivos y los resultados pueden estar disponibles entre 5 y 12 días.

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