Tècniques invasives

La confirmació o exclusió amb certesa d’una anomalia genètica passa ineludiblement per la realització d’una tècnica invasiva que permeti l’obtenció de material biològic per efectuar un estudi genètic.

Tècniques invasives

Les més utilitzades són:
  • Biòpsia corial
  • Amniocentesi
Metodologia general en els procediments de diagnòstic prenatal invasiu
  • Recollida de la història familiar i reproductiva.
  • Estudi ecogràfic previ al procediment establint la viabilitat, edat gestacional, possibles anomalies associades o gestació múltiple.
  • Formalització del document de consentiment informat.
  • Realització dels procediments amb el control ecogràfic simultani adequat.
  • Condicions d’asèpsia exigibles en qualsevol tècnica invasiva fetal.

1
Biòpsia corial

Consisteix en l’extracció d’una mostra de trofoblast (teixit placentari) per via transcervical o transabdominal sota control ecogràfic. Aquesta prova es realitza entre les 11 i 13 setmanes.

El risc de pèrdua fetal s’estima entre el 0,1-0,2%, sempre que es realitzi en un centre especialitzat en diagnòstic prenatal. Davant d’un cribratge d’alt risc en el 1r trimestre seria el mètode d’elecció.

La biòpsia corial permet estudis citogenètics moleculars i bioquímics. Habitualment els resultats poder estar disponibles en una setmana.

Després de la prova es recomana un període de repòs d’unes 48 hores.

2
Amniocentesi

Consisteix en la punció de la cavitat amniòtica per via abdominal i l’obtenció de líquid amniòtic sota control ecogràfic continuat. Preferiblement s’ha de realitzar no abans de la setmana 15 de gestació.

És útil per a estudis citogenètics moleculars, a més de per a diagnosi d’infecció fetal i estudis bioquímics de malalties metabòliques.

Els resultats es poden obtenir en 16-18 dies.

El risc de pèrdua fetal s'estima entre el 0,1-0,2%, sempre que es realitzi en centres especialitzats en diagnòstic prenatal.

a. Citogenètica

Detecció de canvis en àmplies regions cromosòmiques. L’anàlisi citogenètica o cariotip convencional permet examinar que tant el nombre com la mida i la forma dels cromosomes del fetus sigui el correcte.

b. QF-PCR (PCR-fluorescència quantitativa)

Permet detectar les anomalies cromosòmiques numèriques més freqüents mitjançant marcadors polimòrfics dels cromosomes 21, 18, 13 i sexuals X i Y. El seu avantatge és la rapidesa per oferir resultats per aquestes aneuploïdies: aproximadament en només 48 hores.

c. Cariotip molecular “microarrays”

A través d’una anàlisi molecular, permet la identificació de petites pèrdues o duplicacions de material genètic amb més resolució que les tècniques anteriors. Rep el nom de cariotip molecular ja que analitza tot el genoma. La tècnica no requereix cultius i els resultats poden estar disponibles entre 5 i 12 dies.

Aquest lloc web utilitza cookies pròpies i de tercers per oferir-te un millor servei. En navegar-hi n'acceptes l'ús. Més informació
ACCEPTAR